除了唐氏綜合症，愛德華氏症是另一個常見的染色體異常疾病，不但會影響學習及發展能力，還會導致身體器官出現嚴重缺陷，導致胎兒往往在出生前便夭折，即使順利出生也僅得幾年壽命。到底愛德華氏症的機率有多高？超聲波可否篩檢出愛德華氏症胎兒？即了解關於愛德華氏症的症狀、超聲波照片特徵、病發機率等常見問題。
愛德華氏症是甚麼？
愛德華氏症（Edward syndrome）是一種罕見的染色體異常疾病，又稱為三體綜合症18（Trisomy 18）。
愛德華氏症是由於胎兒在受精過程中染色體18三體化而引起的。正常情況下，人類細胞應該具有兩個18號染色體，而愛德華氏症患者則有三個18號染色體，這種情況稱為三體綜合症。
愛德華氏症對胎兒的發育產生嚴重的影響，並且通常與多個器官系統的異常和缺陷相關。這些缺陷可能包括心臟、腎臟、腸道和其他器官的結構問題，以及智力和生長發育的延遲。
由於愛德華氏症的病情非常嚴重，所以大多數患者在出生前或出生後的早期階段，就會因為嚴重的健康問題而去世。對於幸運存活下來的患者來說，往往都需要長期的醫療及護理才能維持基本生活質素。
愛德華氏症的病發機率有多高？
愛德華氏症是一種染色體異常疾病，其發生率約為1/5000，可以說是非常罕見的疾病。
不過，也有研究顯示孕婦年齡越高，懷有愛德華氏症胎兒的機率也會越高。
以同樣是染色體異常疾病的唐氏綜合症為例，其發生率與母親年齡呈現高度正相關。根據研究，35歲的產婦生下唐氏症胎兒的機率約為1/365，到了45歲，機率高達1/25，是25歲孕婦的50倍。
由此可見，若然孕婦超過45歲懷孕，胎兒患有愛德華氏症的機率也會較年輕孕婦更高。
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誰有較高風險懷有愛德華氏症胎兒？
以下是一些與愛德華氏症胎兒風險增加相關的因素：
高齡產婦
孕婦年齡是影響愛德華氏症風險的重要因素。隨著年齡的增長，懷孕期間染色體異常的風險也會增加。特別是35歲以上的孕婦，其風險較其他年齡段的孕婦更高。
曾懷有愛德華氏症胎兒
如果孕婦之前曾經懷孕過愛德華氏症胎兒，那麼她在後續懷孕中的風險會較一般人高。
有染色體疾病家族史
如果孕婦或她的伴侶有愛德華氏症或其他染色體異常的家族史，那麼她的風險也會增加。
需要強調的是，這些因素僅是愛德華氏症風險的一些常見因素，但並不意味著所有具有這些因素的孕婦都會生下愛德華氏症胎兒。最可靠的診斷方法是進行胎兒的診斷性檢測，如羊水穿刺或絨毛取樣，以確定是否存在染色體18三體化。
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愛德華氏症有甚麼症狀？
愛德華氏症的症狀可以在胎兒發育期間和出生後觀察到。以下是一些常見的愛德華氏症症狀：
- 先天性心臟異常：約90%的愛德華氏症患者出生時都有心臟結構異常，其中包括心臟缺陷、心臟壁的缺陷或洞、主動脈瓣狹窄等。
- 體重較輕：愛德華氏症新生兒通常體重較輕，且生長緩慢。
- 頭顱畸形：常見的頭顱畸形包括頭部後方的突出（俗稱「草帽頭」）、頭部異常小（微小頭）或頭部異常大（巨大頭）。
- 呼吸困難：由於呼吸系統的畸形和肺部發育問題，患者可能會出現呼吸困難和缺氧。
- 手指和腳趾畸形：手指和腳趾可能出現多指症（多於正常數量的手指或足趾）或合併在一起。
- 內臟畸形：愛德華氏症患者的內臟，如腎臟、腸道和生殖器官等，可能有結構異常。
- 學習和發展遲緩：愛德華氏症患者通常會有智力和發展遲緩。
- 肌肉較鬆弛：患者的肌肉通常較為鬆弛，缺乏肌肉張力。
- 眼睛問題：常見的眼睛畸形包括近視、斜視、白內障等。
值得注意的是，愛德華氏症症狀的嚴重程度因個體而異。有些症狀可能在胎兒發育期間就可以通過產前檢查檢測到，而其他症狀則可能在出生後才能明顯觀察到。
如何在孕期檢查胎兒是否有愛德華氏症？
愛德華氏症的檢測方法通常包括以下幾種：
綜合超聲波檢查
這是最常用的初步篩查方法之一。綜合超聲波檢查可以檢測胎兒的器官結構，包括心臟、腦部、腎臟等。醫生可以觀察是否存在愛德華氏症的特徵性異常，例如心臟缺陷、頭部畸形、多指症等。然而，綜合超聲波檢查無法確定診斷，只能提供初步的篩查結果。
羊水穿刺
羊水穿刺又稱為抽羊水，通常在懷孕16至20週進行。在這個過程中，醫生會使用一根細長的針頭穿刺母體的腹部和子宮，並從羊水中取得胎兒的細胞樣本。然後，這些細胞樣本進行基因檢測，以確定是否存在染色體18號的三體化。
絨毛取樣
這是另一種診斷性檢測方法，通常在懷孕10至13週進行。絨毛取樣涉及將一小部分胎盤組織取出，並進行基因檢測。這種方法可以提早進行診斷，但相對於羊水穿刺，絨毛取樣的風險稍高。
由於這些檢測方法都是侵入性的，有一定的風險，並且需要由經驗豐富的醫生進行操作，所在進行檢測之前，通常會與醫生進行詳細的諮詢和風險評估，以確定是否需要進行檢測。
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愛德華氏症胎兒的超聲波照片有何特徵？
在胎兒期間的超聲波檢查中，愛德華氏症胎兒通常會呈現一些特徵性的特徵，包括但不限於：
- 胎兒生長受限：愛德華氏症胎兒通常會出現生長受限，即體重和體長低於正常範圍。
- 心臟異常：超聲波檢查中常見的特徵是心臟異常，包括心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動脈狹窄等。
- 腦部異常：愛德華氏症胎兒的超聲波檢查中可能會觀察到腦部異常，如腦室擴大、腦組織異常等。
- 手部異常：愛德華氏症胎兒的超聲波檢查中，常見的特徵之一是手部異常，如緊握的手、手指彎曲等。
- 腹壁異常：超聲波檢查中可能會觀察到腹壁異常，如臍疝等。
- 唇裂：愛德華氏症胎兒的超聲波檢查中，有時會發現唇裂。
胎兒患有愛德華氏症怎麼辦？
如果胎兒被診斷出患有愛德華氏症，這將是一個極具挑戰性的情況，因為愛德華氏症是一種嚴重的染色體異常疾病，對胎兒的發育和生存有很大的影響。以下是一些可能的處理方式：
決定是否終止懷孕
一旦確診，家庭可能需要考慮產前醫療決策。這可能包括選擇繼續懷孕、選擇終止懷孕或選擇早產以提供更好的醫療護理。這是一個極其個人化和道德上復雜的決定，需要家庭仔細考慮自身價值觀、醫學建議和個人情況。
尋求教育和諮詢
當愛德華氏症的診斷確定後，重要的第一步是獲取適當的教育和專業諮詢。與醫生、遺傳輔導師或其他專業人士合作，了解愛德華氏症的相關信息、治療選項和支持服務。
定期接受病情監測
胎兒患有愛德華氏症的醫療管理通常是個體化的，需要根據具體情況和症狀進行決策。這可能包括定期進行超聲波檢查監測胎兒的發育，評估心臟和其他器官的功能，以及處理可能出現的併發症。
與其他人士討論
胎兒患有愛德華氏症的家庭可能需要心理和情感支持。社會工作者、心理學家或支持團體可以提供相應的支持和指導，幫助家庭應對情緒和心理上的困難。
愛德華氏症常見問題
愛德華氏症患者的壽命通常是短暫的。愛德華氏症是一種嚴重的染色體異常疾病，對胎兒的發育和器官功能造成嚴重影響。大多數患者在出生後的第一年內死亡，只有少數存活到青少年或成年。
很遺憾的是，愛德華氏症目前沒有治愈的方法，治療充其量也只能集中緩解症狀，無法達到「翻盤」或「痊癒」的療效。
